Síndrome de Jalili

Este síndrome se caracteriza por la asociación de amelogenesis imperfecta (formación anormal del esmalte o de la capa externa de los dientes) y de poseer conos y bastones dañados.

Se desarrolla en personas menores de 10 años y los genes que lo transmiten son de carácter recesivo, por lo que su transmisión se debe a poseer ambos genes de transmisión de este gen (CNMM4).

Si el gen sano fuese un gen A, el gen que transmitiría esta enfermedad sería el gen a (recesivo). Sólo se heredaría si ambos genes fuesen aa, ambos recesivos.

Inicialmente, los efectos que tiene esta enfermedad sobre una persona son varios, entre los que destacan la fotofobia, pérdida de visión central o defectos a la hora de visualizar diferentes colores.

Posteriormente, esta enfermedad se desarrolla y agrava, llegando a ocasionar ceguera nocturna o disminución del campo visual.

Se estudia en centros especializados entre los que cabe destacar la investigación de Reino Unido a través de pruebas y diagnósticos financiados por Wellcome Trust.

Esta organización financia proyectos de investigación de enfermedades y desarrollo de medicamentos para tratarlas. También financia los proyectos de investigadores destacados.

Esta enfermedad posee tan sólo 29 casos que se desarrollan entre familiares por su transmisión genética hereditaria.

En esta página os podéis informar sobre centros especializados y test realizados sobre esta enfermedad:

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=1873