Síndrome de Cockayne

SÍNDROME DE COCKAYNE

Enfermedad rara de transmisión hereditaria, aunque con genes recesivos.

Las personas que poseen esta enfermedad tienen efectos como sensibilidad a la luz solar, estatura baja y una apariencia de edad prematura.

Este síndrome, nombrado por Edward Cockayne en 1933, tiene como características principales la reducida estatura, la fotofobia, sordera neurosensorial, caries, calcificaciones intracraneales y una degeneración neurológica de forma progresiva.

 Los síntomas son progresivos y aparecen en la mayor parte de los casos después de los 2 años de edad aunque a veces se manifiesta desde el nacimiento. Los afectados suelen morir antes de los 20 años, aunque en las personas que manifiestan esta enfermedad desde el nacimiento, su muerte suele ser a los 10 años.

Si la enfermedad se desarrolla lentamente, su una esperanza de vida circula entre los 40 y 50 años.

No existe tratamiento específico para el Síndrome de Cockayne. El tratamiento es de soporte, a medida que los síntomas se presentan pero la muerte del paciente es segura dado a la degeneración neurológica que se manifiesta en el paciente, empeorando su situación con el tiempo.

Para mayor información acceder al siguiente enlace: http://medicina.ufm.edu/index.php/S%C3%ADndrome_de_Cockayne