Síndrome de Cockayne

SÍNDROME DE COCKAYNE

Enfermedad rara de transmisión hereditaria, aunque con genes recesivos.

Las personas que poseen esta enfermedad tienen efectos como sensibilidad a la luz solar, estatura baja y una apariencia de edad prematura.

Este síndrome, nombrado por Edward Cockayne en 1933, tiene como características principales la reducida estatura, la fotofobia, sordera neurosensorial, caries, calcificaciones intracraneales y una degeneración neurológica de forma progresiva.

 Los síntomas son progresivos y aparecen en la mayor parte de los casos después de los 2 años de edad aunque a veces se manifiesta desde el nacimiento. Los afectados suelen morir antes de los 20 años, aunque en las personas que manifiestan esta enfermedad desde el nacimiento, su muerte suele ser a los 10 años.

Si la enfermedad se desarrolla lentamente, su una esperanza de vida circula entre los 40 y 50 años.

No existe tratamiento específico para el Síndrome de Cockayne. El tratamiento es de soporte, a medida que los síntomas se presentan pero la muerte del paciente es segura dado a la degeneración neurológica que se manifiesta en el paciente, empeorando su situación con el tiempo.

Para mayor información acceder al siguiente enlace: http://medicina.ufm.edu/index.php/S%C3%ADndrome_de_Cockayne

Síndrome de Jalili

Este síndrome se caracteriza por la asociación de amelogenesis imperfecta (formación anormal del esmalte o de la capa externa de los dientes) y de poseer conos y bastones dañados.

Se desarrolla en personas menores de 10 años y los genes que lo transmiten son de carácter recesivo, por lo que su transmisión se debe a poseer ambos genes de transmisión de este gen (CNMM4).

Si el gen sano fuese un gen A, el gen que transmitiría esta enfermedad sería el gen a (recesivo). Sólo se heredaría si ambos genes fuesen aa, ambos recesivos.

Inicialmente, los efectos que tiene esta enfermedad sobre una persona son varios, entre los que destacan la fotofobia, pérdida de visión central o defectos a la hora de visualizar diferentes colores.

Posteriormente, esta enfermedad se desarrolla y agrava, llegando a ocasionar ceguera nocturna o disminución del campo visual.

Se estudia en centros especializados entre los que cabe destacar la investigación de Reino Unido a través de pruebas y diagnósticos financiados por Wellcome Trust.

Esta organización financia proyectos de investigación de enfermedades y desarrollo de medicamentos para tratarlas. También financia los proyectos de investigadores destacados.

Esta enfermedad posee tan sólo 29 casos que se desarrollan entre familiares por su transmisión genética hereditaria.

En esta página os podéis informar sobre centros especializados y test realizados sobre esta enfermedad:

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=1873

Mobile World Capital

APLICACIONES DE COCINA

Con el fin de no desperdiciar tanta comida se crea una aplicación para controlar su despilfarro

Unliever Food Solutions es la empresa que ha desarrollado esta aplicación para smartphones.

La gran mayoría de los chefs (casi un 88%) emplean diferentes aplicaciones de cocina para realizar sus platos, así que, ¿por qué no emplear esta aplicación también?

La aplicación se llama Wise up on taste. Como novedad frente al resto de aplicaciones de comida esta aplicación nos permite controlar la cantidad de comida que tiramos en comparación con la que aprovechamos para comer.

Mediante unos datos determinados esta aplicación calcula la cantidad de comida que vamos a ingerir (en la cena por ejemplo) y la cantidad de comida (en kilogramos) que se tira al finalizar, en este caso la cena.

Con  una imagen podremos ver claramente la finalidad de esta aplicación y su modo de uso:

Los creadores de esta aplicación han comprobado que por cada tonelada de comida que una empresa tira, esta pierde automáticamente alrededor de 2.200 €.

Para calcular la cantidad de comida que tiramos es muy simple, se introducen los datos del peso exacto de la comida antes de cocinarla y del peso de la comida que se desperdicia.

Mediante el cálculo que realiza esta aplicación nos concienciamos sobre el reciclaje y la importancia de no tirar comida, ya que aunque sea una cáscara de una fruta que no se puede comer, esto también lo pagamos en el precio al comprar el producto.

Aplicaciones como Wise up on waste nos ayudan a no derrochar tanto dinero y nos aconsejan sobre el tipo de comida que nos resulta más rentable comprar.

No necesitas ser un chef para utilizar esta aplicación, ya que también es muy útil para la economía doméstica.

Wise up on waste ya está disponible en App Store, Google play o en la web.

Para mayor información sobre la Mobile World Capital mobileworldcapital.com

Para mayor información sobre la empresa que ha desarrollado esta aplicación 

 (Unliever Foods Solution) www.unileverfoodsolutions.co.uk

Para descargar esta aplicación en Google Play play.google.com